Hemofilia

¿QUÉ ES?

Deficiencia heredada de un factor de la coagulación de la sangre con consecuencias de episodios peligrosos de hemorragias.
Hay varios tipos según el factor de coagulación ausente, pero la más frecuente es la Hemofilia A, y sus manifestaciones y tratamiento son similares.

Sexo
Afecta a 1 de cada 10.000 varones y aparece en la infancia.

CAUSAS

Deficiencia genética de un factor de coagulación transmitida de forma recesiva ligada al sexo (la madre, que no la padece, transmite la enfermedad a la mitad de sus hijos varones y el estado de portadora a la mitad de sus hijas):
Genes parenterales.
Se heredan uno de cada ascendiente.

Así, si llamamos x al gen defectuoso materno,
X al gen normal materno o paterno
Y al gen sexual masculino del padre, y

Sabemos que con una copia del gen normal, basta para evitar la enfermedad.

Genes maternos: X (normal) x (defectuoso)
Genes paternos: X (normal) Y (normal)

El resultado en los hijos podrá ser:
M P Resultado
X X (hija sana)
x X (hija portadora)
X Y (hijo sano)
x Y (hijo hemofílico)

Sí el padre es hemofílico y la madre sana, este le pasará el estado
de portadora a todas sus hijas, y todos sus hijos serán sanos.

En efecto:
Genes maternos: X (normal) X (normal)
Genes paternos: x (defectuoso) Y (normal)
El resultado en los hijos podrá ser:
M P Resultado
X x (hija portadora)
X Y (hijo sano)

SINTOMAS

Articulaciones dolorosas y tumefactas en pierna o brazo (sobre todo la rodilla o el codo) provocado por una hemorragia dentro de ellas.
Hematomas frecuentes.
Sangrado excesivo al menor corte.
Hemorragias nasales espontáneas.
Sangre en la orina.

FACTORES DE RIESGO

Ver el modo de herencia en causas.


PREVENCION

Consejo genético.

DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

DIAGNÓSTICO:

Historial y reconocimiento físico por un médico.
Análisis de sangre.

TRATAMIENTO:
El tratamiento es médico, que deberá dispensar un hematólogo cualificado (especialista de la sangre).
Hospitalización o cuidados en un ambulatorio para realizar transfusiones de plasma y de varios factores sanguíneos.
Existen en la actualidad algunos preparados de factores de la coagulación obtenidos por ingeniería genética.

Medidas generales
Si la hemorragia ocurre en una zona accesible, aplique una presión directa con la mano o una goma o ponga hielo y mantenga levantada la parte afectada.
Llame inmediatamente al médico.
Lleve una identificación como hemofílico para situaciones de emergencia.
Advierta siempre a los médicos o dentistas que le atiendan de su enfermedad.

Medicación
Su médico puede recetar:

Medicación para mitigar el dolor de la articulación.
Transfusiones de plasma o de factores coagulantes.
No tome aspirina, podría empeorar la hemorragia.

Actividad
Evite las actividades que pueden provocar heridas, como los deportes de contacto.
Puede nadar, ir en bicicleta o andar.
No hay otras restricciones.

Dieta
No hay una dieta especial.

Avise a su medico si
Ocurre lo siguiente después del diagnóstico:
Herida con tumefacción.
Puede indicar que hay hemorragia bajo la piel.
Cualquier hemorragia que no se puede controlar rápidamente.
Articulaciones sensibles, dolorosas y tumefactas.

POSIBLES COMPLICACIONES

Episodios hemorrágicos peligrosos que necesiten tratamiento de emergencia.
Discapacidad permanente en las articulaciones provocada por hemorragias persistente.
Hepatitis y SIDA transmitidas por las transfusiones de sangre (hoy en día se criba toda la sangre empleada para ello.

PRONOSTICO

Este proceso se considera incurable aunque no fatal.
Si las hemorragias se pueden controlar, los pacientes pueden tener una esperanza de vida casi normal.
La investigación científica sigue su curso, y se espera poder llegar a encontrar un tratamiento y cura eficaces gracias a la ingeniería genética en un plazo no muy lejano.


Hemorroides

¿QUÉ ES?

La dilatación del plexo venoso anal. Éste queda dividido por el esfinter anal en interno y externo, por lo que veremos hemorroides internas y externas.

CAUSAS

Las razones últimas de la dilatación de dichos plexos venosos son desconocidas.
El estreñimiento y las fisuras anales son factores causales importantes.

SINTOMAS

Dolor al defecar.
Sangrado (rojo y líquido) al defecar.
Aparición de bultos en el orificio anal (consistencia dura, como con un alambre dentro, cuando se trombosan).
Cuando se trombosan, el dolor aumenta mucho en intensidad y duración.

FACTORES DE RIESGO

Historia familiar.
Estreñimiento.
Varices.
Sedestación prolongada.
Fisuras anales.
Comidas picantes y especiadas.

PREVENCION

La mejor prevención consiste en un hábito intestinal que produzca unas heces blandas y abundantes.
Limpieza e higiene perineal.

DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico se realiza mediante la clínica ya expuesta.
Conviene la realización de una inspección ocular mediante un anuscopio (pequeño embudo) para valorar la presencia de fisuras asociadas y confirmar el origen local del sangrado.
En los grupos de riesgo para cáncer de cólon, se realizará una colonoscopia para descartar la existencia de un cáncer sangrante asociado, que pueda quedar enmascarado por la hemorragia hemorroidal.

TRATAMIENTO
El tratamiento es básicamente médico.
En algunas ocasiones puede ser necesario recurrir a la cirugía para extirpar las hemorroides trombosadas.

Medidas Generales
Las medidas para evitar el estreñimiento son fundamentales.
La higiene y limpieza locales son imprescindibles.
Tras limpiarse, lávese con agua tibia o fria y jabón, secándose con cuidado.
Durante el ataque agudo de trombosis hemorroidal, el frio local es un gran anestésico (coloquese un cubito de hielo sobre la hemorroide trombosada, tras el lavado).

Medicación
Existen múltiples pomadas con productos calmantes y antitrombóticos. Procure escoger una sin corticoides.
Hay numerosos venotónicos de administración oral. Consulte con su médico la pertinencia de tomarlos.
Los antiinflamatorios pueden ayudar.

Dieta
Evite comidas picantes o muy especiadas.
Con esta enfermedad se aconseja seguir la siguientes dietas:

Dieta rica en fibra (laxante)
Dieta con abundante residuo

POSIBLES COMPLICACIONES

La más grave consiste en el enmascaramiento de un cáncer de cólon por las hemorroides.

PRONOSTICO

Proceso molesto pero de poca gravedad.


Hepatitis vírica

¿QUÉ ES?

Infección del hígado por virus.

Existen, al menos, cinco tipos distintos:


Hepatitis A, contagio oral, infantil, cura sin secuelas, existen pruebas serológicas para su detección.

Hepatitis B, contagio sexual o parenteral, grupos de riesgo, tendencia a la cronificación y cirrosis, existen pruebas serológicas para su detección.

Hepatitis C, contagio sexual o parenteral (puede haber otras vias), grupos de riesgo, adultos, tendencia a la cronificación y cancerización, existen pruebas serológicas para su detección.

Hepatitis Delta, sólo puede infectar a pacientes con hepatitis B, agrava la hepatitis B subyacente, existen pruebas serológicas para su detección.

Hepatitis E, contagio oral, mal caracterizada, parece leve, no existen pruebas serológicas para su detección.

CAUSAS

Contagio de personas enfermas a sanas.
En el caso de las hepatitis A y E, a través de la boca.
En el caso de las hepatitis B,C y Delta, a través de relaciones sexuales, transfusiones de sangre, de la madre al hijo al nacer,o compartir jeringuillas.

SINTOMAS

En la fase aguda (única en hepatitis A y probablemente en hepatitis E):

Falta de ánimo y apetito intensas.
Posibles cambios de humor.
Hipo o acolia (heces decoloradas o blancas).
Esteatorrea (eliminación de grasas por las heces, les dan un aspecto untuoso).
Coluria (orina color oscuro (antes se decía "como vino tinto", hoy sería más adecuado decir "como refresco de cola").
Coloración amarillenta de la piel y mucosas; inicialmente, o en los casos más leves, sólo apreciable en el blanco de los ojos.
Picor generalizado.
Tras dicha fase aguda, que culmina en la curación en la hepatitis A, se puede pasar a una fase crónica:
Epocas de cansancio,
intolerancia a los alimentos grasos,
molestias abdominales vagas,
hinchazón bajo las costillas derechas,
coloración amarillenta del blanco de los ojos a temporadas,
raramente picores nocturnos,....
Finalmente, en el caso de las hepatitis B y C,
signos de fallo hepático (ver cirrosis) o
de cáncer de hígado.

FACTORES DE RIESGO

Falta de higiene (hepatitis A, y posiblemente E).
Conductas de riesgo (sexuales y parenterales).
Transfusiones (antes de la generalización de las pruebas de detección, para la hepatitis B, a finales de los años setenta, para la hepatitis C, a mediados de los ochenta; desde entonces se destruye la sangre positiva).


PREVENCION

Evitar las conductas de riesgo.
Lavarse las manos después de defecar (lavárselas a los niños).
Ante un pinchazo accidental, la administración de gammaglobulina puede prevenir el desarrollo de una hepatitis B.
Existe una vacuna contra la hepatitis B.

DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

El diagnóstico de la hepatitis aguda es fácil clinicamente.
Las hepatitis crónicas suelen descubrirse mediante análisis de sangre.
Para el estudio definitivo de las hepatitis crónicas puede ser necesario realizar

Ecografías,
T.A.C. (escáner) o R.M.N. (resonancia),
Toma de tejido hepático mediante una aguja (punción-biopsia) para su estudio microscópico.

Medidas Generales
Evitar el paracetamol en la fase aguda (puede ser tóxico para el hígado).
Baños de agua fresca, o algún antihistamínico suave para el picor.

Medicación
En la Hepatitis A no suele ser precisa.
El tratamiento de las Hepatitis B y C se realiza mediante la administración en el hospital de Interferón y otros medicamentos por vía parenteral (en suero).
Las complicaciones se tratarán de entrada en el hospital.

Actividad
Reposo relativo (no debe cansarse) en la fase aguda y en las reagudizaciones de la fase crónica.

Dieta
Aunque antigüamente se le prestaba mucha atención, hoy en día se ha demostrado que no influye especialmente en la curación.
Se evitarán comidas muy grasas, o que el cuerpo no tolere (las comidas peor toleradas provocan nauseas a los pacientes. Respetelas).
Beba la cantidad de líquidos adecuada.
Evite el alcohol, incluso en bajas concentraciones (cerveza, sidra). Es tóxico para el hígado.

Con esta enfermedad se aconseja seguir la siguiente dieta:
Dieta de protección hepática

POSIBLES COMPLICACIONES

La hepatitis A puede provocar una necrosis (muerte celular) masiva del hígado, aunque es bastante raro.
Las hepatitis B y C se relacionan con el cáncer de hígado y con la cirrosis.
La hepatitis E no parece provocar complicaciones.

PRONOSTICO

La hepatitis A cura sin secuelas (si no provoca una necrosis masiva, que es mortal).
La hepatitis B puede curar o cronificarse, lo que aumenta la posibilidad de sufrir cáncer hepático y cirrosis.
El tratamiento es bastante efectivo, curando a más de la mitad de los pacientes.
La hepatitis C se cronifica con mayor facilidad, siendo, quizás por ello, más frecuente la aparición de canceres hepáticos y cirrosis en estos pacientes.
El tratamiento es bastante poco efectivo, aunque cura a un tercio de los afectados.


Hernia de hiato

¿QUÉ ES?

Es la inflamación del esófago resultante del movimiento del líquido formado por ácido y otros contenidos que retrocede (reflujo) hacia el esófago desde el estómago.
Esto se puede producir con o sin un debilitamiento de la válvula de unión del esófago y el estómago (hernia de hiato).

CAUSAS

Se desconoce la causa subyacente.

SINTOMAS

Los síntomas descritos a continuación se desarrollan normalmente una hora o más tras la ingesta de alimentos, empeorando con la misma y al tumbarse.

Quemazón en el tórax (sensación de quemazón en la zona del corazón y detrás del esternón).
Puede confundirse con los síntomas del ataque al corazón.
Eructar, con sensación de acidez.
Dificultades al tragar (raro).

FACTORES DE RIESGO

Debilidad congénita en la zona muscular del diafragma a través del cual pasa el esófago vaciándose en el estómago.
Daños abdominales que puedan causar una presión muy grande llegando a rasgar algunas partes del diafragma.
Estreñimiento crónico y fatiga al realizar evacuaciones intestinales.
Obesidad.
Embarazo.
Fatiga constante o tirones de los músculos abdominales al levantar pesos.
Tabaquismo.
Edad superior a 50 años.

PREVENCION

Evite acostarse justo después de las comidas.
Evite las comidas muy copiosas.

DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

Diagnóstico
Para su diagnóstico es preciso realizar un detallado examen físico y del historial del paciente
Análisis de sangre, rayos X, endoscopia, manometría esofágica (estudio de las presiones dentro del esófago) y análisis de perfusión de ácidos (al introducir ácido en el esófago se reproducen los síntomas).
Se deberá, en su caso, descartar un cáncer subyacente.

Tratamiento
Los objetivos primordiales del tratamiento son aliviar los síntomas, así como prevenir y manejar las complicaciones.
Se optará por la cirugía sólo en casos muy graves, en casos con complicaciones o en aquellos casos que no respondan a la terapia convencional.
Al dormir, eleve la altura de la cabeza de 10 a 15cm. Para ello coloque unos ladrillos bajo las patas de la cabecera de la cama.
Si fuma, déjelo.
No lleve pantis apretados, fajas, cinturones o ropa interior ajustada.
No se fatigue al obrar o levantando pesos ni contenga la micción en exceso.
Pierda peso si le sobra.

Medicación
Antiácidos:
Éstos resultan más efectivos para algunas personas cuando los toman 1 hora antes de las comidas y a la hora de dormir.
Para otras personas, resultan más útiles 1 ó 2 horas después de las comidas y a la hora de dormir.
Son la medicación de elección para este transtorno.
Los bloqueantes de los receptores H2 (cimetidina y derivados) y los inhibidores de la bomba de protones (omeprazol y sus derivados) inhiben ambos la producción de ácidos.
Resultan muy efectivos, pero al anular la secrección fisiológica (natural) de ácidos, deben reservarse para casos más rebeldes.
Puede prescribírsele una medicación que acelere el vaciado gástrico.

Dieta
No coma justo antes de acostarse.
Realice comidas escasas y frecuentes: de 5 a 6 comidas ligeras en lugar de 2 ó 3 comidas copiosas.
Evite los alimentos especiados, los cítricos, los tomates, la cafeína y el alcohol.
Coma menos grasas y más proteínas.

POSIBLES COMPLICACIONES

Sangrado del esófago: éste puede llegar a ser importante, llevando incluso al shock.
Confusión con un ataque al corazón. ¡Pero, recuerde que se pueden dar las dos enfermedades juntas!
Estenosis (estrechamiento) del esófago.
Posible cáncer de esófago.

PRONOSTICO

Los síntomas pueden ser normalmente controlados.
En caso de que los síntomas no puedan ser controlados y que aparentemente una irritación del esófago esté causando cicatrización y úlcera, tal situación podrá corregirse mediante la cirugía, aunque en la mayoría de los casos no es necesaria.


Herniaciones

¿QUÉ ES?

Protuberancia de un órgano interno a través de una debilidad o apertura anormal en el músculo circundante.
Los tipos de hernia más comunes incluyen: inguinal o femoral, umbilical y postquirúrgica.
Cada una se produce por la debilidad de la musculatura correspondiente:

Umbilical: Músculos alrededor del ombligo.
Inguinal o femoral: Tejido conectivo de la ingle.
Postquirúrgica: Músculos en la zona de una cirugía previa.

Afecta a ambos sexos (la inguinal es más frecuente en el varón) a cualquier edad.

CAUSAS

Debilidad del tejido conectivo o de la pared muscular.
Puede ser de nacimiento o aparecer más adelante.
Las hernias postquirúrgicas son el resultado de cirugías previas.

SINTOMAS

Tumefacción que suele desaparecer al presionar suavemente o en posición tumbada.
Molestias leves o dolor en la zona del bulto (algunas veces).
Tumefacción del escroto, con o sin dolor.

FACTORES DE RIESGO

Prematuridad.
Adultos de más de 60 años.
Tos crónica.
Obesidad.
Embarazo.
Esfuerzos contínuos, como en el estreñimiento crónico.

PREVENCION

Una zona débil pudiera no herniarse, a menos que se perfore por levantar objetos de mucho peso o por realizar esfuerzos excesivos.
Si tiene que levantar pesos, doble las rodillas, levante el objeto y enderécese usando los músculos de las piernas. Mantenga el objeto contra su cuerpo. No se esfuerce o contenga la respiración. No lo levante doblando la cintura y usando los músculos e la espalda.
Si tiene estreñimiento, trátelo.
Si tiene tos crónica, siga un tratamiento.
Refuerce los músculos abdominales con el ejercicio apropiado. (pregunte a su médico).


DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

Diagnóstico
Historial y reconocimiento físico por un médico.
Análisis de sangre.
Rayos X del abdomen.

Tratamiento
El tratamiento es, en general, quirúrgico.

Medidas generales
Antes de la cirugía, cada vez que se incline empuje la hernia hacia su sitio si sobresale demasiado.
No se ponga un braguero. Lesiona o debilita los tejidos, dificultando o imposibilitando la cirugía.
Medicación
No es necesaria.

Actividad
Evite levantar objetos pesados -tanto antes como después de la cirugía.

Dieta
Siga una dieta contra el estreñimiento.

Avise a su médico si:
Si tiene fiebre o dolor agudo, ¡llame inmediatamente al médico. ES UNA EMERGENCIA!

POSIBLES COMPLICACIONES

Si el tejido herniado se estrangula (pierde su provisión de sangre), la parte protuberante puede perforarse, ocasionando obstrucción intestinal y perforación, con fiebre, dolor severo, vómitos y shock (ES UNA EMERGENCIA).


PRONOSTICO

Las hernias umbilicales de los niños suelen curarse espontáneamente a los 4 años y sólo requieren cirugía ocasionalmente.
Las demás hernias se suelen curar con cirugía.


Herpes zóster

¿QUÉ ES?

Es la reactivación de un virus latente o en letargo (varicela) acantonado en el sistema nervioso central.
Cuando el virus se activa, se extiende a través del sistema nervioso, por los ganglios de las raíces dorsales de los nervios sensitivos de la médula espinal, causando la aparición de ampollas (vesículas) características, de distribución segmentaria (que sigue el recorrido de los nervios).
Puede aparecer a cualquier edad pero lo más común es que se presente a partir de los 50 años.

CAUSAS

El herpes zóster es causado por el herpesvirus varicela-zóster, el mismo virus que causa la varicela.
Puede permanecer en letargo en la espina dorsal hasta que es "despertado" por determinados factores de riesgo.
Aún no se conocen todos los factores de riesgo.

SINTOMAS

A los 4 ó 5 días de la aparición de unos síntomas generales inespecíficos (escalofríos, fiebre, malestar, náuseas y diarrea), aparecen en una zona de la piel que previamente suele ponerse especialmente sensible, ampollas rojas dolorosas.
Las ampollas aparecen sobre una tira ancha de piel enrojecida a lo largo de los recorridos del nervio sensorial en una zona determinada de la piel.
Aparecen más frecuentemente en el pecho y abdomen y en la cara y se extienden solamente por una mitad del cuerpo.
Provocan dolor o quemazón dolorosa en la piel afectada.

FACTORES DE RIESGO

Adultos mayores de 50 años.
Uso de medicamentos contra el cáncer o inmuno-depresivos.
Enfermedades que reduzcan las resistencias del organismo, como:
Enfermedad de Hodgkin.
Leucemia o linfoma.
Radiación o cirugía.

PREVENCION

La única prevención consistiría en no sufrir la varicela, por lo que -hoy por hoy- no es posible prevenir el herpes zóster.
Sí se puede prevenir el que sea muy intenso, mediante la toma, lo más precozmente posible, de un medicamento antivírico (Aciclovir o Famciclovir); aunque su coste, efectos secundarios y la necesidad de tomarlo lo antes posible impiden su uso generalizado.

DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

Diagnóstico
El diagnóstico no es posible normalmente hasta que aparece el sarpullido.
Antes de su aparición, los síntomas pueden simular una enfermedad vírica, apendicitis, pleuresia u otras afecciones.
Las pruebas de diagnóstico incluirán análisis de sangre de laboratorio y cultivos del líquido emanante de las ampollas, así como una biopsia de piel (ésta última en raras ocasiones).

Tratamiento
El objetivo principal del tratamiento es aliviar al máximo la picazón y el dolor, normalmente con medicación oral y de uso tópico.

Medidas Generales
Al bañarse, lave y seque las ampollas delicadamente.
No vende las heridas.
Aplique compresas húmedas frías si esto le alivia el dolor.
Sumérjase en la bañera llena de agua tibia o fresca en la cual haya echado previamente unos copos de avena o fécula de maíz.
El tratamiento más difícil es el del dolor en el recorrido nervio, que puede permanecer una vez que la piel queda limpia de ampollas (Neuralgia postherpética).
Desafortunadamente, hoy por hoy, no tiene prevención.

Medicación
Aplique una loción de calamina sobre las ampollas.
Para reducir las molestias, utilice medicamentos sin prescripción médica, como el paracetamol.
Utilice analgésicos más fuertes si fuera necesario, como las combinaciones con codeína.
Utilice tranquilizantes durante un período breve.
También se le puede prescribir una medicación anti-vírica.
Las inyecciones para bloquear el nervio serán prescritas por el médico en casos de gravedad.

POSIBLES COMPLICACIONES

Infecciones secundarias en las ampollas del herpes zóster.
Dolor crónico que persiste durante meses o años en los nervios sensoriales en el lugar donde aparecieron las ampollas (neuralgia post-herpética); se da especialmente en las personas de la tercera edad.
Ulceración de la córnea, si se afecta el ojo.


PRONOSTICO

El sarpullido desaparece en unos 14 a 21 días.
El dolor en el nervio puede persistir durante un mes más o incluso más.
El primer episodio normalmente inmuniza contra el herpes zóster, pero no siempre, pudiéndose sufrir más de un ataque.


Hiperparatiroidismo

¿QUÉ ES?

Partes afectadas
Enfermedad producida por un exceso de producción de hormona paratitoidea o paratohormona, lo que lleva a una descalcificación de los huesos y un aumento del calcio en la sangre.

Edad
Se presenta a cualquier edad, pero con frecuencia creciente a partir de los 60 años, edad en la que pueden estar afectados hasta dos de cada mil personas, sin distinción de sexos, siendo más frecuente a partir de los 30 a 40 años de edad.

CAUSAS

Hipersecrección de hormona paratiroidea.
Este exceso puede deberse a un tumor benigno (Adenoma) de una de las cuatro glándulas paratiroideas (80% de los casos) o a la de las cuatro (15%), es este segundo caso de orígen genético y asociado usualmente a otras anomalías endocrinas.
Esta hormona regula los niveles de calcio (elevados en el paratiroidismo), controlando la deposición y reabsorción de este en el hueso, su excrección e, indirectamente a través del metabolismo de la Vitamina D, en su absorción intestinal.

SINTOMAS

Más de la mitad de los pacientes no notan ningún síntoma.
En aquellos en que sí hay síntomas estos se centran en:

Riñones:
Las piedras son muy frecuentes, siendo de composición similar a las de otras causas (oxalato y fosfato cálcico).

Puede presentarse nefrocalcinosis, depósito de calcio dentro del ríñon.

Huesos:
La lesión típica es la osteitis fibroquística, que provoca zonas de desmineralización.

Otras lesiones menos frecuentes son la resorción de las falanges distales (los huesos de las puntas de los dedos) y la

Resorción en los huesos del craneo, que produce en denominado "craneo en sal y pimienta".

El depósito de calcio tambíen se produce en otros órganos, como las arterias, lo que lleva a su envejecimiento prematuro.

Otros síntomas incluyen:
Fatiga y debilidad muscular proximal.
Molestias digestivas vagas.
Ataques de "pseudo gota" (similares a la gota, pero sin ácido úrico).
Estreñimiento.
Alteraciones en el ECG.

Cuando los niveles de calcio son muy elevados, se produce una crisis hipercalcémica, con dismunución del nivel de conciencia y riesgo de parada cardiaca.


FACTORES DE RIESGO

Antecedentes familiares.
Tratamiento con sales de Litio (para la manía).
Deshidratación.

PREVENCION

No existen medios de prevención para los defectos genéticos (no hay pruebas de cribaje).
En los otros casos, vigilar la concentración de calcio durante el tratamiento con litio.

DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

DIAGNÓSTICO:
El diagnóstico se realiza por la clínica.
Se realizarán análisis sanguíneos para confirmarlo, incluyendo concentración de calcio, fósforo y paratohormona.
Para valorar la extensión de la afectación, puede ser necesario realizar ECG, Rayos X de los huesos y densitometrías ósea.

TRATAMIENTO:
En los casos sin afectación orgánica (sobre todo renal), mayores de 50 años, el tratamiento es expectante.
En los casos sintomáticos, la solución es quirúrgica.

Medidas generales
Tome mucha agua, ello prevendrá el acúmulo de calcio en los riñones.

Medicación
Su médico podrá recetarle suplementos de vitamina D si lo considera oportuno.

Actividad
Sin restricciones.

Dieta
Sin restricciones, beba mucho agua.

Avise a su medico si
Siente alteraciones en el latido cardiaco, debilidad muscular o ha podido deshidratarse (ejercicio intenso o calor sin ingesta de líquidos).

POSIBLES COMPLICACIONES

Una crisis paratiroidea puede ser mortal.
El depósito de calcio en los riñones puede conducirlos a la insuficiencia.
La pérdida de masa ósea puede provocar fracturas patológicas.

PRONOSTICO

Con la intervención quirúrgica se consigue la curación, si durante esta se han estudiado y extirpado todas las glándulas agrandadas, en casi todos los casos.


 


Hipertensión arterial

¿QUÉ ES?

Aumento persistente de la presión en las arterias.
Uno o ambos componentes de la tensión arterial (la tensión sistólica o máxima, que nos informa de la presión a la salida del corazón y la tensión diastólica ó mínima, que nos informa de la presión en los vasos de la periferia corporal) estan aumentados.
Es una de las causas más importantes de problemas de salud en el mundo occidental.

CAUSAS

En la mayoría de los casos es desconocida.
En, aproximadamente un 5 % de los casos, es secundaria a:

insuficiencia renal crónica
enfermedades renales y suprarrenales
desórdenes y tumores endocrinos
arterioesclerosis
enfermedades de las arterias (arteritis)
coartación (colapso) de la aorta

SINTOMAS

La tensión elevada no produce, por sí misma, clínica.
Ésta viene provocada por sus complicaciones:

Mareos.
Dolor de cabeza.
Confusión o pérdida de sensibilidad en extremidades, por la afectación cerebral.
Tos sanguinolenta o acortamiento de la respiración, por la afectación de los pulmones.
Hemorragias nasales.
Pérdidas bruscas de visión.
Fallo de los riñones, etc., por la afectación de la circulación a los respectivos órganos.

FACTORES DE RIESGO

Edad superior a 60 años.
Obesidad.
Tabaquismo.
Estrés.
Alcoholismo.
Exceso de café o bebidas estimulantes (con cafeína).
Dietas grasas y/o muy saladas.
Vida sedentaria.
Historia familiar de infarto o hipertensión.

Uso de ciertos medicamentos:
píldoras anticonceptivas
esteroides
supresores del apetito
descongestionantes nasales
Niveles altos de colesterol ó de lípidos.

PREVENCION

El tratamiento con éxito de alguna de las enfermedades que producen hipertensión puede evitarla.
Se debe prestar especial atención a las personas con historia familiar muy positiva.
El tratamiento temprano de la enferemdad evita complicaciones graves.

DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante la toma de la tensión arterial de forma adecuada (tres tomas en un mes, habiendo permanecido el paciente en reposo antes de cada toma al menos cinco minutos).
Una vez diagnosticada, se realizarán las pruebas adecuadas para descartar alguna enfermedad que la provoque mediante exploración general y análisis de sangre y orina.

Una vez descartada alguna causa para la misma, se deberá estudiar la afectación que haya podido producir antes de su diagnóstico, mediante:
radiografías de tórax
ECG (electrocardiograma)
estudio de los vasos sanguíneos pequeños mediante el examen del fondo de ojo
Finalmente, deben buscarse otros factores que aumentan el riesgo de complicaciones, como Diabetes mellitus o hiperlipemias (colesterol elevado).

Tratamiento
Es esencial en el tratamiento:
dejar de fumar
dejar de beber alcohol
cambiar radicalmente de estilo de vida, evitando el estrés
Aprender a tomarse la tensión y hacerlo todos los días nos puede ayudar a mejorar el control de la tensión.

Medicación
La medicación antihipertensiva es obligada, si las medidas generales e higiénico dietéticas no consiguen normalizar la tensión (lo que hacen en un gran número de casos si se realizan a conciencia).
No tomar medicacion antigripal, anticatarral o descongestionante sin anuencia de su médico.

Actividad
Ejercicio moderado diario.

Dieta
Pobre en grasas animales.
Poca sal.
Evitar el café y otras bebidas con cafeína.
Evitar el alcohol.

Con esta enfermedad se aconseja seguir la siguientes dietas:
Dieta pobre en sal "amplia"
Dieta pobre en sal estricta

POSIBLES COMPLICACIONES

La hipertensión arterial es uno de los factores de riesgo más destacados en los problemas vasculares:

infarto cardiaco y fallo cardiaco congestivo
embolia cerebral (ACV)
edema pulmonar
fracaso renal
afectación de la retina con pérdida de visión, e incluso ceguera

PRONOSTICO

Si se consigue un control adecuado, la hipertensión no reduce ni la duración ni la calidad de la vida.
Un mal control de la misma sí las reduce.

 


Hipertiroidismo

¿QUÉ ES?

También conocido como TIROTOXICOSIS, BOCIO TÓXICO o ENFERMEDAD de GRAVES.
Es la producción excesiva de la hormona tiroidea, normalmente debido a un exceso de actividad de la glándula tiroidea. Esta hormona regula el balance energético del cuerpo.
La forma más común de hipertiroidismo se denomina Enfermedad de Graves. Es 8 veces más común en las mujeres y normalmente se presenta entre los 20 y los 50 años de edad.

CAUSAS

Desorden autoinmune (el cuerpo desarrolla anticuerpos que estimulan la producción excesiva de la hormona tiroidea).
Tumores o nódulos tiroideos.
Tiroiditis (inflamación de la glándula tiroidea).

SINTOMAS

Sensación continua de calidez o calor.
Temblores.
Sudoración.
Palmas húmedas.
Picazón en la piel.
Ritmo cardíaco irregular, rápido y violento.
Pérdida de peso aún comiendo en exceso. Es probable que las personas mayores mantengan el mismo peso.
Irritabilidad y ansiedad marcadas.
Insomnio.
Fatiga y debilidad.
Ojos protuberantes (que se denomina exoftalmos) y visión doble.
Diarrea y en ocasiones facilidad en la evacuación intestinal.
Pérdida del cabello (ocasionalmente).
Bocio (tiroides de tamaño engrandecido), en ocasiones.

FACTORES DE RIESGO

Historial familiar de hipertiroidismo.
Estrés.
Sexo femenino.
Otros desórdenes autoinmunes.

PREVENCION

Se desconoce.

DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

Diagnóstico

La elaboración del diagnóstico implica:
un examen físico e histórico completo
análisis de sangre con el fin de comprobar el nivel de hormonas tiroideas en la sangre y otros niveles de hormonas asociados al caso
estudios de absorción de yodo radioactivo (I131) -gammagrafía tiroidea- en algunas ocasiones, para medir la actividad y contornos del tiroides)
Tratamiento

El tratamiento adecuado dependerá del tamaño del bocio, las causas, la edad del paciente y otra serie de factores.
La cirugía para extirpar parte del tiroides (tiroidectomía) es aconsejable en algunos pacientes.
Medicación

La medicación controla el problema en la mayor parte de los pacientes. Incluye:
Yodo, para frenar la actividad de la glándula.
Agentes antitiroideos, para reducir la actividad del tiroides.
Propiltiuracil, metimazol y bloqueadores beta adrenérgicos para un alivo sintomático, sobre todo en repercusiones cardiovasculares (palpitaciones, temblores, sudoración, ...).
Este tratamiento se mantiene normalmente durante al menos 1 año.
Son frecuentes las recaídas en estos casos al interrumpir el tratamiento.
El yodo radioactivo, que destruye de forma selectiva la glándula tiroidea, se utiliza en pacientes que han superado la edad fértil, por sus posibles efectos sobre la descendencia.

POSIBLES COMPLICACIONES

Fallo cardíaco congestivo.
Tormenta tiroidea, un empeoramiento repentino de todos los síntomas. Es una urgencia con amenaza de vida.
Diagnóstico erróneo, como una reacción de ansiedad psiquiátrica.
Recaída.
Hipotiroidismo tras la cirugía o el Yodo radioactivo.

PRONOSTICO

Normalmente curable mediante medicación o cirugía.
El tratamiento necesita un período de 6 a 12 semanas para poder estabilizar la afección.
Algunos síntomas, como el exoftalmos, no curan pese al tratamiento.
Algunas formas de tiroidismo volverán a la normalidad sin necesidad de tratamiento.
Existe una mayor posibilidad de recaída tras el tratamiento médico.


Hipertrofia benigna de próstata

¿QUÉ ES?

Consiste en el engrandecimiento, dependiente de la edad de la glándula prostática:
Su prevalencia (cantidad de casos totales) anatómica aumenta desde un 20% en varones de 40 a 50 años, hasta más del 80% de los varones mayores de 80 años.
Produce síntomas en un 25% de varones de 55 años, subiendo esta proporción hasta más de la mitad de los varones de 75 años.

CAUSAS

Desconocidas.
Parece ser un transtorno multifactorial, bajo control hormonal.

SINTOMAS

Presenta los siguientes síntomas:
Irritativos:

Disuria (molestias al orinar),
Urgencia (sensación de necesidad imperiosa de orinar),
Frecuencia (ganas de orinar constantemente),
Nocturia (ganas de orinar durante la noche),
Obstructivos:
Retraso en el comienzo de la micción,
Chorro de orina poco potente, con pausas,
Sensación de vaciamiento incompleto,
Goteo tras finalizar.
Existen varios sistemas para puntuar la clínica, que pueden orientar hacia un tipo de tratamiento u otro.
Puede provocar retención urinaria, con sensación de plenitud abdominal, o dolor en la pelvis y agrandamiento de la vejiga.

FACTORES DE RIESGO

Edad

PREVENCION

No existe.


DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

Diagnóstico:
El diagnóstico se realiza mediante
la clínica,
palpación prostática mediante tacto rectal,
visualización de la próstata mediante ecografia (ultrasonidos),
análisis de laboratorio para descartar afectación renal por la obstrucción,
a veces es necesario realizar estudios dinámicos del tracto urinario.

Tratamiento
Existen varias opciones terapéuticas, en relación con la importancia de la hipertrofia y su repercusión sobre el tracto urinario:

Medicación:
Inhibidores de los receptores alfa uno (Prazosin, etc.); de forma aislada son útiles en una proporción moderada de pacientes. Asociados a los siguientes son bastante eficaces.
Antagonistas adrenérgicos (de las hormonas sexuales masculinas), más utilizados en el Cáncer de Próstata, son útiles, pero reducen la líbido (el impulso sexual) y la función sexual, por lo que se reservan para casos concretos.

Cirugía:

Existen múltiples técnicas:
Desde la operación a cielo abierto, poco empleada actualmente, muy eficaz y con pocas secuelas funcionales, pero operación de cirugía mayor, con los riesgos propios de esta.
hasta las técnicas de resección transuretral (RTU), mediante la inserción de un tubo y la extirpación del tejido prostático mediante electrocoagulación, Laser o microondas, muy poco agresivas, pero que pueden producir secuelas en la esfera sexual,
pasando por la simple incisión de la glándula (sin eliminarla), procedimiento útil en pacientes jóvenes (con vida sexual activa) y con glándulas de pequeño tamaño.
Actividad
Todos los tratamientos, menos los antagonistas alfa uno, y habitaulamnete la incisión prostática, pueden provocar problemas en la esfera sexual.

POSIBLES COMPLICACIONES

Las más importantes derivan de la obstrucción al flujo de orina:
puede llegar a provocar una insuficiencia renal,
Infecciones urinarias de repetición.

La relación de la HBP con el Cáncer de Próstata es dudosa (no se originan en las mismas zonas de la próstata), pudiendo afirmarse que so dos enfermedades que pueden coexistir, pero que la una no lleva a la otra.

PRONOSTICO

Diagnosticada y tratada a tiempo, el pronóstico es excelente en cuanto a la esperanza de vida.
Los síntomas pueden persistir, si bien con menor intensidad.
El pronóstico en relación con la vida sexual es más sombrío, pudiendo quedar afectada por los tratamientos.


Hiperventilación o ataque de pánico

¿QUÉ ES?

Es una respiración muy rápida en respuesta al estrés o ansiedad.
Esto provoca que los pulmones eliminen el dióxido de carbono de la sangre muy deprisa llevando, a la sangre a un estado de acidez.
Es un estado temporal y tiene un fácil tratamiento una vez realizado el diagnóstico correcto.

CAUSAS

La ansiedad es la causa principal de la hiperventilación.
En raras ocasiones la hiperventilación es causada o va acompaña de fiebre, enfermedades pulmonares o cardíacas, o daños graves.

SINTOMAS

Respiración rápida.
Insensibilidad, hormigueo y temblores alrededor de la boca, en manos y pies.
Debilidad o desmayo.
Espasmos musculares o contracciones en la boca, manos y pies.
Desmayo (ocasionalmente).
Dolores en el pecho.
Mareo o confusión mental.

FACTORES DE RIESGO

Conflictos emocionales subyacentes (miedo o fobias).
Estrés.
Sentimientos de culpabilidad.
Fatiga o hiperactividad.
Enfermedad.
Tabaquismo.
Consumo alcohólico excesivo.
Las drogas estimulantes (anfetamínicos y éxtasis) lo producen con facilidad.

PREVENCION

Evite situaciones que le produzcan ansiedad.
Reduzca el estrés en su vida diaria (aprenda técnicas de relajación, de meditación, etc.).

DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

Diagnóstico
El diagnóstico se realiza por la clínica, tras descartar algún padecimiento al que pueda asemejarse, como:
un ataque al corazón (mediante un ECG),
transtornos respiratorios (mediante una analítica de gases arteriales),
trastornos metabólicos (mediante una analítica general).

Tratamiento
Durante el ataque, siga las siguientes instrucciones para incrementar el dióxido en la sangre y aliviar los síntomas:
Cúbrase la boca y la nariz completamente con una bolsa de papel (también sirve de plástico, pero es menos seguro).
Respire lentamente dentro de la bolsa y vuelva a respirar el mismo aire (el aire de la bolsa contiene dióxido de carbono adicional).
Intente retener el aire en los pulmones, contra la "necesidad" de expulsarlo inmediatamente.
Respire lentamente dentro y fuera de la bolsa durante al menos de 1 a 3 minutos.
Deje la bolsa y respire normalmente durante unos minutos (inspire y expire cada seis segundos).
Si fuera necesario, repita el proceso hasta que los síntomas disminuyan o desaparezcan.
En caso de que los síntomas reaparecieran, repita el proceso con tanta frecuencia como le sea necesario (puede llevar una bolsa de papel con usted todo el tiempo como medida preventiva).
No fume ni tome café, té o bebidas con cafeína: la nicotina y la cafeína son estimulantes y pueden exacerbar o precipitar el ataque.

Medicación
Deberá ser prescrita por su médico, y orientada al tratamiento del transtorno de ansiedad subyacente.

Actividad
Evite aquellas situaciones que le provoquen los ataques, hasta que su terapeuta se lo indique.

Dieta
Reduzca el consumo de cafeína (café, té, cola, chocolate): es un estimulante y podría ser el detonador de la hiperventilación.

POSIBLES COMPLICACIONES

La hiperventilación casi nunca viene asociada a enfermedades físicas serias, pero puede ser un síntoma de un desorden de pánico (ataques de pánico repetidos), agorafobia (miedo a los espacios abiertos o a determinadas situaciones) u otras fobias, que requieren tratamiento especializado.

PRONOSTICO

Los síntomas pueden ser aterradores pero normalmente duran unos pocos minutos (aunque en algunos casos pueden durar horas) y no causan ningún daño físico.
La psicoterapia o el asesoramiento pueden ser aconsejables en caso de que la hiperventilación se presente con frecuencia y sea causada por la ansiedad.


Hipoparatiroidismo

¿QUÉ ES?

Partes afectadas
Disminución de la producción de hormonas (paratohormona) por las glándulas paratiroides, que acarrea un bajo nivel de calcio en la sangre. La hormona paratiroidea regula el metabolismo del calcio, para que su concentración en la sangre permanezca constante. Actúa directamente sobre la deposición y absorción de calcio en el hueso, sobre su excrección renal e, indirectamente a través del metabolismo de la vitamina D, sobre su absorción renal.

Edad y sexo
Su deficiencia afecta a ambos sexos, a cualquier edad.

CAUSAS

Complicaciones después de la cirugía de las glándulas paratiroides, las glándulas tiroides u otros tejidos del cuello (las paratiroides están asociadas a la tiroides).
Trastornos genéticos autoinmunes.
Radiación en la glándula tiroides.
Hemocromatosis.
Tuberculosis.
Lesión en el cuello.

SINTOMAS

Fase aguda:
Hormigueo en las yemas de los dedos.
Tensión muscular y espasmos en manos y pies.
Espasmos en la laringe y los músculos de la garganta, que motivan dificultades respiratorias.

Fase crónica:
Descamación cutánea.
Uñas quebradizas.
Mal crecimiento de los dientes.
Convulsiones.
Retraso mental en los niños.
Psicosis en los adultos.

FACTORES DE RIESGO

Infección reciente de cualquier clase.
Embarazo.
Uso de drogas diuréticas.

PREVENCION

No hay medidas preventivas específicas.


DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

DIAGNÓSTICO:
Historial y reconocimiento físico por un médico.
Análisis de sangre y orina.
ECG.
Rayos X o densitometría ósea de los huesos para detectar incrementos de la densidad de los huesos.

TRATAMIENTO:
Tratamiento médico durante la fase aguda.
Autocuidados después del diagnóstico durante la fase crónica.
Hospitalización si los espasmos musculares son graves.

Medidas generales
Si aparecen calambres musculares:
Aplique una bolsa de papel a la boca.
Sople y vuelva a respirar su aliento.
Ello elevará los niveles de dióxido de carbono en la sangre y disminuirá los calambres musculares.
Póngase cremas lubricantes o pomadas en la piel seca y escamosa.
Lleve las uñas cortas para evitar que se rompan.

Medicación
Altas dosis de vitamina D y de suplementos de calcio.
Suplementos de calcio por vía intravenosa durante la hospitalización para tratar espasmos musculares graves.
Sedantes y anticonvulsivantes para los espasmos musculares frecuentes.

Actividad
Sin restricciones (los calambres musculares se producen por la falta de calcio, no por el ejercicio).

Dieta
Alta en calcio, baja en fósforo.
Su médico o dietético le instruirán al respecto.

Avise a su medico si
Los espasmos musculares no disminuyen a pesar del tratamiento.

POSIBLES COMPLICACIONES

Cataratas.
Lesión cerebral.
Anormalidades del ritmo cardíaco y fallo cardíaco congestivo.

PRONOSTICO

Esta enfermedad se considera incurable. Los síntomas se pueden controlar con una terapia de sustitución que dura toda la vida. Sin tratamiento, es fatal.
La investigación científica sigue su curso, y se espera poder llegar a encontrar un tratamiento y cura eficaces.


Hipotiroidismo

¿QUÉ ES?

La glándula tiroidea produce las hormonas tiroideas bajo el control de la glándula pituitaria en el cerebro.

Las hormonas tiroideas son esenciales para el cuerpo en el consumo de oxígeno por parte de las células y en la síntesis de proteínas.
Son las que regulan el metabolismo (consumo de energía) corporal.
Se denomina hipotiroidismo a la condición en la que la glándula tiroidea produce menos hormona tiroidea de la necesaria.
Afecta a ambos sexos pero es más común entre las mujeres.

CAUSAS

En ocasiones, éstas son desconocidas.

Entre las causas más comunes se incluyen:

Enfermedad autoinmune, en la que el sistema inmunológico del cuerpo funciona de manera anormal y ataca a la glándula tiroidea destruyendo las células que producen la hormona tiroidea.
Tratamientos con yodo radioactivo de un hipertiroidismo.
Deficiencia de yodo en la dieta. Esto es común en zonas montañosas alejadas del mar en los países subdesarrollados. Era la causa de la gran incidencia de cretinismo (afectados desde el nacimiento de hipotiroidismo, con lesión cerebral) en la comarca de las Hurdes.
Disminución de la actividad de la glándula pituitaria que segrega la hormona que estimula el tiroides.
Uso de medicamentos, por ejemplo el litio, que repriman la función del tiroides.

SINTOMAS

Su aparición es normalmente sutil e insidiosa.
Fatiga excesiva.
Reducción de la tolerancia al frío.
Latido cardíaco lento, rápido o irregular.
Incremento de peso.
Crecimiento lento o tosco del cabello.
Disminución del apetito.
Estreñimiento.
Dolor en el pecho.
Somnolencia.
Placidez o nerviosismo.
Confusión mental incluyendo depresión, psicosis o falta de memoria. v Retención de líquidos, especialmente alrededor de los ojos.
Expresión facial triste y párpados caídos.
Piel tosca.
Disminución del apetito sexual e infertilidad.
Desórdenes menstruales.
Anemia.
Insensibilidad y hormigueo en pies y manos.
Voz ronca o profunda.
Hinchazón de piernas.

FACTORES DE RIESGO

Adultos mayores de 60 años.
Obesidad.
Cirugía por hipertiroidismo.
Tratamientos con rayos X.
Exposición a la radioactividad.

PREVENCION

No se conocen medidas para la prevención del hipotiroidismo.
No obstante, las sales yodadas previenen el bocio y el hipotiroidismo en las zonas montañosas.

DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

Diagnóstico
Análisis de sangre de laboratorio de las hormonas tiroideas.
Los análisis de laboratorio pueden confirmar el diagnóstico de hipotiroidismo pero no indican la duración necesaria de la terapia de remplazo.

Tratamiento
Los objetivos del tratamiento son el remplazo de la función tiroidea a largo plazo y el reconocimiento de los síntomas con el propósito de evitar el suministro de una dosis excesiva o escasa.
Será necesaria la hospitalización en caso de que se produzcan complicaciones de emergencia, como por ejemplo un coma mixedémico.
El control y supervisión médicas serán necesarios durante varios meses con el fin de establecer la dosis correcta para el remplazo del tiroides.
En caso de que el tratamiento fuera interrumpido, se podría producir una recaída, con síntomas más intensos.
Medicación

Se le prescribirán hormonas de remplazo del tiroides.
Las dosis requerida dependerán de
la edad
el peso
el sexo
la capacidad residual del tiroides
otros medicamentos que esté tomando
la función intestinal

POSIBLES COMPLICACIONES

Ganancia excesiva de peso.
Infertilidad.
Coma mixedematoso (cuando el déficit es tan grande que el organismo no puede funcionar, es una emergencia médica y puede ser mortal).
Aumento de la susceptibilidad a la infección.
Crisis de adrenalina con tratamientos de hipotiroidismo fuertes.

PRONOSTICO

Normalmente curable con una terapia cautelar de remplazo del tiroides, que deberá ser vitalicia.


Hodgkin, Enfermedad de

¿QUÉ ES?

Un tipo específico de cáncer de las células blancas de la sangre que moran en las glándulas linfáticas (linfoma).

Sexo
Más frecuente en varones.

Edad
Presenta dos picos de incidencia, en adultos jóvenes y en personas de edad.

CAUSAS

Desconocidas, algunos datos epidemiológicos orientan hacia un agente infeccioso (desconocido) en aquellos de presentación en adultos jóvenes.

SINTOMAS

Aparece como un engrosamiento de los gánglios linfáticos de una zona del cuerpo (la mitad de los casos en el cuello o la nuca). Estos ganglios son:

Duros,

No adheridos a los tejidos circundantes e indoloros.

Pueden presentarse signos derivados de la localización de los ganglios, como tos o hipo (afectación de los ganglios mediastínicos).
Pérdida de peso.
En casi un cuarto de los casos se presentan los denominados "sóntomas constitucionales":
Fiebre baja,
Sudores nocturnos,
Cansancio y malestar general,
Picor (en uno de cada diez pacientes).

FACTORES DE RIESGO

Parientes con la enfermedad.
Enfermedades autoinmunes o inmunodeficiencias.

PREVENCION

No se conocen medidas para prevenirlo.

DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

DIAGNÓSTICO:
El diagnóstico se realiza mediante la toma de una muestra (grande) de un ganglio engrosado, habitualmente mediante su extirpación quirúrgica.
Después de confirmarse el diagnóstico, se procede al estudio de la extensión de la enfermedad ("estadiaje"), mediante imaginería (Rayos X, T.A.C., R.M.N. o gammagrafía), e incluso apertura del abdomen (laparotomía exploratoria), ya que es muy importante, de cara al tratamiento, saber exactamente su extensión.

TRATAMIENTO:
El tratamiento es básicamente médico, empleándose, según la extensión de la enfermedad, radioterapia y/o quimioterapia.

Medidas generales
Lleve una vida lo más normal que pueda.

Medicación
Aparte de los protocolos de quimioterapia que puedan ser de aplicación, su médico le puede prescribir medicamentos para los síntomas, como paracetamol para la fiebre, antieméticos para las nauseas producidas por el tratamiento, suplementos vitamínicos, etc.

Actividad
Manténgase todo lo activo que pueda.

Dieta
Se recomienda que sea rica en proteinas y ligeramente hipercalórica.
Se recomienda mantener una ingesta de agua elevada.

POSIBLES COMPLICACIONES

Infecciones. Consunción por la enfermedad.

PRONOSTICO

Según el estadío.
En la enfermedad localizada, se obtienen tasas de curación de más del 80 %.
En la enfermedad generalizada, s consigue la curación en más de la mitad de los casos.
Los enfermos curados padecen más frecuencia de otros cánceres que la población general, al cabo de los años.


Huntington, Enfermedad de

¿QUÉ ES?

Una enfermedad degenerativa hereditaria del cerebro que afecta inicialmente sobre todo a la coordinación motora.
Se presenta en ambos sexos, manifestandose la enfermedad en general a partir de la cuarentena, aunque puede aparecer antes, siendo entonces de curso más rápido.
Afecta a entre un 7 y un 10 por 100.000 en Europa y Estados Unidos de America.

CAUSAS

Se ha descubierto que la enfermedad la provoca una mutación genética que alarga el extremo de una proteina, convirtiéndola en tóxica para las células cerebrales, las neuronas.
Su acumulación produce la muerte progresiva de las neuronas, ya que provoca que se suiciden.
En general es una enfermedad hereditaria dominante (se manifiesta siempre que se transmite el defecto de un progenitor), pero se dan casos expontáneos.
La probabilidad de transmitir la enfermedad a un descendiente es del 50%.

SINTOMAS

Apareciendo sobre los 35 a 40 años, comienza con alteraciones motoras:

gesticulación,
alteraciones en la vocalización,
movimientos irregulares y arrítmicos de las piernas.

Poco después aparece una demencia progresiva paralela a los desórdenes motores, pudiendo predominar:
depresión,
alteraciones del comportamiento,
inestabilidad emotiva y
demencia progresiva.

FACTORES DE RIESGO

Hereditaria en la mayor parte de los casos.

PREVENCION

Consejo genético (a los portadores).
Mediante técnicas de genética molecular se puede realizar el diagnóstico prenatal.

DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico se realiza mediante la visita clínica y la exploración neurológica.
Mediante técnicas de genética molecular se puede realizar el diagnóstico presintomático.
A veces se emplearán pruebas complementarias, como imaginería cerebral (TAC, RMN u otras) para descartar otras causas de la clínica.

TRATAMIENTO
No tiene tratamiento efectivo.

Medidas generales
Ayudas para la deambulación, medidas de seguridad en el entorno del paciente.

Medicación
El médico podrá recetar medicamentos, como:
Antidepresivos,
Antagonistas dopaminérgicos

Actividad
Se realizarán todas las actividades que el estado del paciente permita.

Dieta
A veces puede ser necesario recurrir a las dietas pastosas o líquidas.
Avise a su médico si...

Tiene fiebre.
Presenta síntomas nuevos: los medicamentos que le pueden recetar tienen efectos secundarios.

POSIBLES COMPLICACIONES

Son frecuentes las infecciones y los traumatismos.

PRONOSTICO

La progresión de la enfermedad suele ser lenta, pasando entre 15 a 20 años desde el inicio de los síntomas hasta la defunción.
Contra más precoz sea el inicio de la enfermedad, más rápida suele ser la progresión.
Actualmente, aunque hay líneas de investigación abiertas muy prometedoras, no existe tratamiento para esta enfermedad.